- - Encontrar herramientas para el tratamiento y prevención de enfermedades. Se calcula que existen unas 8 mil enfermedades hereditarias, pero hoy solo se pueden detectar unas 200 antes del nacimiento del bebe, siempre y cuando se le apliquen los test genéticos. En un futuro, la secuenciación del genoma humano permitirá realizar diagnósticos más concretos a largo plazo.
- - Terapia genica: la sustitución o la modificación de los genes que al estar alterados, producen algún tipo de enfermedad.
- - Farmacogenetica: ciencia por la que se administran medicamentos según el perfil genético de cada paciente concreto. La otra cara de la moneda es la posibilidad de que los laboratorios utilicen la farmacogenómica para dirigir el desarrollo de fármacos hacia grupos genéticos predominantes en poblaciones que puedan pagarlos, marginando a los mas desfavorecidos.
- - Comparaciones entre los genomas de otras especies es otra de las aplicaciones de facilitarán en trabajo científico. Hay organismos, como la mosca de la fruta o el ratón, que se emplean con mucha frecuencia en la experimentación, por eso resultaría muy útil determinar las similitudes genéticas entre estos seres y el hombre. Los datos derivados de esa comparación repercutirán en aclarar que procesos biológicos que compartimos todos los seres vivos, los genes que son esenciales para la vida, así como las proteínas comunes a todos. Esto también dará nuevas pistas para entender el proceso de la evolución y la esencia humana.
