Aquí os dejamos una pequeña introducción sobre el Genoma.

El proyecto genoma humano nace se inició en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto inicial superior a los 2.200 millones de euros, con el objectivo de conocer el orden en que dispone los nucleotidos en las cadenas de los ADN de los cromosomas humanos.

Hitos en la historia del genoma.

• En 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear.
• Albrecht Kossel descubrió los acidos nucleicos. A este bioquímico alemán fue otorgado el Premio Nobel de Fisiologia o Medicina en 1910.
• En 1951 la primera proteína secundaria: la insulina.
• En 1965 se descubre el numero total de cromosomas en el ser humano por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tijo.
• En 1960 se determina el código genético.
• En 1973 los investigados Stanley Cohen y Herbet Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. 
• En 1997 se descubre la secuencia del ADN.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
•  En 1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
• En 1988 se crea la Organización del Genoma Humano.
• En 1995 se crea el primer genoma completo.

Concepto de gen.

Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos que diferencian un individuo de otro. Cada uno de estos rasgos distintos se llama carácter. 

Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter.

Actualmente, desde el punto de vista de su función, un gen se define como un fragmento de ADN que lleva la información para sintetizar una proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en un ser.

Se llama genoma al conjunto completo de un organismo. 

¿Que es una genoma humano?

Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

Cromosomas que nos componen:

Estamos compuestos por 23 pares, 22 son cromosomas autosomicos  y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).

Estudio del genoma humano

Antes de los 80’ ya se había realizado la secuencia de genes sueltos de muchos organismos y el genoma de algunos virus y se comenzó a pensar en el proyecto genoma humano en Estados Unidos, pero no fue hasta 1986 cuando se dedico gran cantidad de dinero a secuenciar el genoma humano, pensando que esto serviría para valorar el efecto que las radiaciones tenían sobre los genes. Pensaban también que este proyecto serviría para que Estados Unidos asegurara su primacía mundial en tecnología.

El proyecto de genoma humano.

El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología que se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100 mil genes aprox. de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Se espera que este proyecto de un impulso formidable a el conocimiento de los procesos biológicos.

Beneficios que nos trae el genoma humano.

-        -  Encontrar herramientas para el tratamiento y prevención de enfermedades. Se calcula que existen unas 8 mil enfermedades hereditarias, pero hoy solo se pueden detectar unas 200 antes del nacimiento del bebe, siempre y cuando se le apliquen los test genéticos. En un futuro, la secuenciación del genoma humano permitirá realizar diagnósticos más concretos a largo plazo.

-         -  Terapia genica: la sustitución o la modificación de los genes que al estar alterados, producen algún tipo de enfermedad.

-       -   Farmacogenetica: ciencia por la que se administran medicamentos según el perfil genético de cada paciente concreto.  La otra cara de la moneda es la posibilidad de que los laboratorios utilicen la farmacogenómica para dirigir el desarrollo de fármacos hacia grupos genéticos predominantes en poblaciones que puedan pagarlos, marginando a los mas desfavorecidos.

-         - Comparaciones entre los genomas de otras especies es otra de las aplicaciones de facilitarán en trabajo científico. Hay organismos, como la mosca de la fruta o el ratón, que se emplean con mucha frecuencia en la experimentación, por eso resultaría muy útil determinar las similitudes genéticas entre estos seres y el hombre. Los datos derivados de esa comparación repercutirán en aclarar que procesos biológicos que compartimos todos los seres vivos, los genes que son esenciales para la vida, así como las proteínas comunes a todos. Esto también dará nuevas pistas para entender el proceso de la evolución y la esencia humana.

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

La UNESCO en 1997, aprobó  la Declaración Universal sobre el Genoma Humano. La Declaración se inicia proclamando simbólicamente al genoma humano como el patrimonio de la humanidad.
En este texto se prohíbe toda forma de discriminación de una persona a causa de su patrimonio genético. Las Partes en esta declaración protegerán al ser humano en su dignidad y su identidad y garantizarán a toda persona, sin discriminación alguna, el respeto a su integridad y a sus demás derechos y libertades fundamentales con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina.

No es posible patentar el Genoma Humano, únicamente se podrán patentar las aplicaciones prácticas que se deriven de éste. 

El ADN en la medicina forense.

La utilización de la prueba de  ADN en medicina forense sirve  para establecer parentesco y también como huella biológica para identificación de personas en la escena del crimen u otro acto. Se utiliza en los sistemas de justicia de las naciones desarrolladas desde la década de 1990.